En viktig målsättning med samarbetet är att skapa en plattform i Öresundsregionen för ett screeningprogram med hemmaprovtagning för att identifiera barn med risk för sjukdomarna i ett tidigt skede. I Sverige arbetar i dag forskare med projektet vid Lunds universitets diabetescentrum (LUDC) och i Danmark vid Steno Diabetes Center Copenhagen (SDCC). Arbetet över gränserna innebär inte bara en kraftsamling när det gäller den tillgängliga expertisen på de två centren utan kan även bidra till att identifiera skillnader i förutsättningar när det gäller att tillämpa ett fungerande screeningprogram i olika länder.
Praktiskt genomförbar
I den första nu avslutade fasen av projektet, DiaUnion 1.0, testade forskarna genomförbarheten av screening för typ 1-diabetes och andra autoimmuna sjukdomar med hjälp av kapillär blodprovstagning hemma. Studien som heter TRIAD identifierade autoantikroppar som är associerade med odiagnostiserad typ 1-diabetes, celiaki och autoimmun sköldkörtelsjukdom.
– Skillnader i regelverk i Sverige och Danmark om hur man får analysera biobanksprover och screening av normalbefolkningen för sjukdomarna i TRIAD har varit till fördel för oss. Eftersom vi screenat för typ 1-diabetes på olika sätt kan vi jämföra vilket som är mest effektivt, att screena befolkningen eller endast familjemedlemmar med risk för typ 1-diabetes. En annan stor fördel med samarbetet har varit utbyte av olika kompetenser, säger Daniel Agardh, ansvarig forskare för DiaUnion vid LUDC.
I den svenska studiearmen av TRIAD skickade forskarna vid LUDC ut en förfrågan om deltagande i studien till runt 20 000 barn i Skåne i två årskullar, 6–9 år och 13–16 år. Bland de 2 271 behöriga deltagarna identifierade forskarteamet 211 barn med autoantikroppar, 3 barn med odiagnostiserad typ 1-diabetes, 26 med celiaki och 6 med autoimmun sköldkörtelsjukdom. I denna typ av studie där en viss grupp tillfrågas om deltagande kan det hända att urvalet inte är representativt för befolkningen i helhet. Därför behövs fler studier med större populationer för att man ska kunna dra slutsatser om förekomsten av sjukdomarna. I TRIAD var målet att undersöka om denna typ av screeningstudie var praktiskt genomförbar.
Screening för tidig upptäckt
Den danska studiearmen av TRIAD leds av professor Flemming Pociot vid Steno Diabetes Center i Köpenhamn. Autoimmun sköldkörtelsjukdom och celiaki förekommer ofta samtidigt hos första gradens släktningar (dvs. mor, far eller syskon) till en familjemedlem med typ 1-diabetes. Målet med den danska studien var att screena dessa släktningar för autoimmun sköldkörtelsjukdom och celiaki, i tillägg till screeningen för typ 1-diabetes, vilket forskarna gjorde genom att studera autoantikroppar i plasmaprover från 1 420 personer från den danska biobanken. Resultaten demonstrerade hög förekomst av celiaki och autoimmun sköldkörtelsjukdom associerat med autoantikroppar hos dessa personer vilket forskarna menar motiverar fortsatt ökat fokus på vilka autoimmuna egenskaper som de tre sjukdomarna delar.
– Det är självklart en bra idé att kombinera screening av normalbefolkningen med screening av första gradens släktningar för att identifiera så många individer med risk som möjligt. Vi har ett nära samarbete för att bygga bästa möjliga infrastruktur för att följa de individer som testar positivt i DiaUnion-screeningprojektet, säger Flemming Pociot, professor vid Steno Diabetes Center.
Härnäst påbörjas DiaUnion 1.5 där målet är att förbättra screeningprocessen ytterligare och att på sikt tiodubbla rekryteringen. Detta hoppas forskarna kunna genomföra med hjälp av medfinansiering från läkemedelsföretag. Obehandlad typ 1-diabetes kan leda till ketoacidos, som kan bli livshotande om det inte behandlas. Celiaki och sköldkörtelsjukdom kan ge allvarliga komplikationer om sjukdomarna inte behandlas. Forskarna betonar därför vikten av tidig diagnos genom screening. Forskarna i DiaUnion menar baserat på sina studier att provtagning hemma är en säker och genomförbar metod för framtida storskalig screening.