Andrew Hattersleys forskning och kliniska studier av personer med monogen diabetes har avsevärt ökat förståelsen av dessa patienter och revolutionerat behandlingen.
 MODY orsakas av en mutation i genen HNF1A eller GCK och leder till en betacellsdefekt, det vill säga de insulinproducerande cellerna fungerar inte normalt.
 MODY är ärftlig vilket i vissa fall har varit svårt att förstå för Hattersleys team då någon av föräldrarna haft MODY men feldiagnosticerats med typ 1 eller 2-diabetes. 

Gamla bröllopsfoton 

Eller så kan sjukdomen hoppa över en generation. Så professor Hattersley team har ofta fått arbeta med att kartlägga familjerna utifrån bröllopsfoton och annat för att förstå sambanden. 13 procent av MODY-fallen vet man ännu inte ursprunget till men sex gendefekter står för 87 procent av MODY i Storbritannien. 

Varannan ärver anlaget 

Ett annat särpräglande drag är att den ofta debuterar före 25 års ålder. Cirka 1-2 procent av diabetespatienterna har MODY. Alla barn som har en drabbad förälder löper 50 procent risk att drabbas.
Men för att säkerställa MODY krävs genetisk undersökning och klinisk kunskap om sjukdomsbilden. Varför dessa genmutationer uppstår vet forskarna ännu inte.
MODY är dock inte insulinberoende och heller inte progressiv, det vill säga tillståndet förvärras inte. Men insulininsöndringen är defekt. Vid en av gendefekterna kan symptomen vara obefintliga eller så milda, påverka blodsockernivån så lite, att de inte upptäcks förrän vid en rutinmässig hälsoundersökning när blodprov tas i vuxen ålder.



Rädda patienten från doktorn 

Den kan dock, som alla sjukdomar, bli lite sämre med åldern. Men man kan också gå med den i hela livet utan att den blir upptäckt. Vi hade en patient som haft den milda varianten oupptäckt i 50 år, och således inte fått någon behandling, Patienten hade inte några signifikanta skador på de små blodkärlen i ögon och njurar. Så man bör rädda dessa patienter från läkare och behandling. Hittar ni dem så skriv ut dem! skämtade Andrew Hattersley. 

De flesta utan diagnos 

The Exeter Monogenic Team har också hittat åtskilliga fall av MODY som feldiagnosticerats som typ 1 eller typ 2-diabetes.
- Därför är det bra om man får till en tidig, korrekt diagnos så att de slipper ifrån insulin eller annan felaktig behandling. Jag har föreläst så mycket om detta genom åren att jag har kollegor som hävdar att jag aldrig pratar om något annat – ändå är det 80-90 procent av MODY-fallen som inte diagnostiseras i Storbritannien, sade Andrew Hattersley och fortsatte.


- Och 90 procent av dem som diagnosticeras har först fått diagnosen typ 1 eller typ 2- diabetes. I USA är det endast 24 procent som får rätt behandling – hela 61 procent går på insulin. Alla familjer är så olika därför är det så svårt att sätta diagnos. 

Diagnosstöd på nätet 

Han rekommenderade en sida på nätet, www.diabetesgenes.org,
där läkare mycket enkelt kan mata in fakta om patienten i en webbaserad sannolikhetskalkylator för MODY.


- Från juni i år finns det också en app, tillgänglig via Applestore som heter ”Diagnosing Diabetes” för såväl diagnostisering som behandling av monogen diabetes som bygger på MODY-kalkylatorn, tipsade professor Hattersley.


På hemsidan finns behandlingsstöd, till exempel när det gäller att överföra patienter från insulin till diabetestabletter.



Text: Katarina Mattsson, medicinjournalist.


Texten är tidigare publicerad i Dagens Diabetes