- Kroppslängd i sig kanske inte är så viktigt men den tjänar som en bra modell för att avslöja hur det genetiska maskineriet arbetar, säger Martin Ridderstråle, Lunds universitets Diabetescenter, och en av forskarna bakom undersökningen vars resultat nu publiceras i den ansedda tidskriften Nature.
Lätt att mäta
Kroppslängd har flera fördelar vid genetiska studier. Dels är den starkt ärftlig, vilket bevisas av att korta föräldrar i regel får korta barn och långa föräldrar långa barn.
Dels är ett stort antal gener inblandade, forskarlaget identifierade 180 olika genregioner, hundra av dem tidigare helt okända.
- Ytterligare en fördel är att kroppslängd är lätt att mäta med ganska stor precision, tillägger Martin Ridderstråle.
Komplext samspel
Också många vanliga sjukdomar, till exempel typ 2 diabetes och övervikt, beror på ett komplext samspel mellan många gener, dessutom i växelverkan med livsstil och andra förhållanden i miljön.
- Kroppslängd är enklare och vi vet att ungefär 80 procent av längden bestäms av ärftliga faktorer, resten beror på miljön, till exempel diet.
De extrema och de vanliga
Det finns två principiella vägar att gå för att identifiera riskgener för sjukdom.
- Den ena är att leta efter extrema varianter som gör att bärarna riskerar att bli till exempel mycket feta men de är ovanliga och de säger oss inte så mycket om den övervikt som många människor har. Den andra vägen är att söka identifiera varianter som är vanliga i befolkningen men där varje enskild variant inte har så stor betydelse. Först när en enskild person är bärare av flera får det genomslag, säger Martin Ridderstråle.
Relevanta genregioner
Det är den andra vägen forskarlaget som undersökt genetiken bakom kroppslängd tagit.
I undersökningen har fler än 180 000 individer deltagit. Ur den stora mängden data har 180 relevanta genregioner vaskats fram. Fem av dem var starkt förknippade med regioner som tidigare satts i samband med olika sjukdomar, till exempel benskörhet, reumatoid artrit, typ 1 diabetes och fetma.
Biologiska signalvägar
- Undersökningen bekräftar att stora kartläggningar avslöjar mönster på vilka gener som är inblandade. Kan de göra det för kroppslängd kan de också göra det för sjukdomar, säger Martin Ridderstråle.
- Nästa steg är att ta reda på hur generna gör för att forma biologiska signalvägar och mekanismer bakom sjukdomar, tillägger han.
Text: Tord Ajanki