I studien använde Marju Orho-Melander redan kända genvarianter men precisionen i testet kommer sannolikt att öka när det kompletteras med de sex nya riskgener hon i ett internationellt forskningsprojekt kartlagt och nyligen presenterat i Nature Genetics.
Ett dukat bord
– I testpanelen använde vi nio redan kända riskgener som andra forskare tagit fram. Det var som att komma till ett dukat bord. Var och en för sig innebär genvarianterna bara en liten riskökning men ingen har tänkt på att undersöka deras sammanlagda risk, säger Marju Orho-Melander som nu inom loppet av ett par månader har publicerat två vetenskapliga studier i två ansedda internationella vetenskapliga tidskrifter.
– De nya fynden är resultatet av de stora kartläggningar av hela arvsmassan i jakten på riskgener som både vi och andra har gjort, konstaterar Marju Orho-Melander.
Det är sedan länge känt att blodfettsrubbningar kraftigt ökar risken för hjärtinfarkt och stroke. Till ungefär hälften kan rubbningarna tillskrivas livsstil. Resten beror på ärftliga egenskaper.
Förbättrad riskbedömning
Marju Orho-Melander och hennes forskargrupp analyserade riskvarianterna hos drygt 5 000 deltagare i befolkningsundersökningen Malmö Kost Cancer. Frågeställningen var om de nio riskgenerna kunde förbättra förutsägelsen för framtida hjärt- kärlsjukdom. Under den drygt tio år långa uppföljningstiden drabbades 238 deltagare av hjärtinfarkt eller stroke.
Hjärt- och hjärninfarkter kommer sällan som en överraskning. Blodfettsrubbningar, högt blodtryck, diabetes, övervikt och rökning är väl kända och lättundersökta riskfaktorer. Vad tillför då ett gentest?
Ökad precision
– Resultatet visar att riskbedömningen blir bättre när också genanalysen togs med. Så till exempel hamnade en fjärdedel av deltagarna i en annan riskgrupp för bedömning av framtida hjärtrisk. I regel flyttades de till en grupp med högre beräknad risk, säger Marju Orho-Melander.
Flera av de nio riskvarianterna är vanliga i befolkningen, ända upp till hälften av alla deltagare har en eller flera av dem.
Mer än en ögonblicksbild
– Det finns ytterligare en fördel med gentestet. Mäter du blodfetter eller blodtryck så får du bara en ögonblicksbild eftersom värdet kan variera från dag till dag. Riskgenerna däremot ger en livslång exponering av skadliga blodfettsnivåer. Vi skulle kunna testa unga individer där till exempel familjemedlemmar drabbats av infarkt och ha extra koll på dem. Det finns ju effektiva läkemedel och man kan behandla mer aggressivt om man vet att risken är hög, säger Marju Orho-Melander som tror att gentest kommer att bli klinisk praxis.
Sex nya genvarianter
Testet av de nio var för sig måttligt riskhöjande generna var ett sätt att pröva principen om en sammantagen analys förbättrar bedömningen.
– Och det har vi visat. Lägger vi till fler varianter i testpanelen borde precision öka än mer, konstaterar Marju Orho-Melander.
Det är också hennes nästa steg. Från den stora skanningen av den mänskliga arvsmassan som bland andra Marju Orho-Melander presenterade i Science förra året har nu sex nya, också de vanliga, genetiska riskvarianter för blodfettsrubbningar hittats. Resultaten publicerades i februari i år i Nature Genetics.
– Än så länge vet vi bara att det finns ett samband, mekanismerna bakom är okända. Att kartlägga dem är nästa stora uppgift. Först därefter kan man börja fundera på hur kunskaperna kan öppna nya vägar för nya sätt att behandla rubbningarna, säger Marju Orho-Melander.
Text: Tord Ajanki
Bild: Image DJ
Läs mer på diabetesportalen.se om Marju Orho-Melander och hennes arbete under vinjetten "Forskarprofilen"
Läs mer om gentestet i tidskriften New England Journal of Medicine: