Gener finns ofta i olika varianter. Ibland har vissa av varianterna en negativ effekt, särskilt om de kombineras med vissa andra genvarianter eller en viss livsstil. Det är dessa frågor Marju Orho-Melander, forskare på Lunds Universitets Diabetescenter, studerar i en forskning som nu gett henne det så kallade lokala Fernströmpriset.
Generös forskningsstiftelse
Fernströmstiftelsen, bildad av skeppsredaren Eric K. Fernström från Karlshamn, har sin bas vid medicinska fakulteten vid Lunds universitet. Stiftelsen delar årligen ut dels ett stort nordiskt pris på en miljon kr, dels lokala priser på 100 000 kr till lovande yngre forskare vid Sveriges sex medicinska fakulteter.
Artiklar i ansedda tidskrifter
Marju Orho-Melanders forskningsresultat har publicerats i flera ledande tidskrifter de senaste åren. Nature Genetics publicerade år 2008 och 2009 forskargruppens fynd av nya genvarianter som reglerar koncentrationen av blodfetter. 2008 kom också ett uppmärksammat arbete i New England Journal of Medicine, som visade att nio redan kända riskgener gav en bättre bild av risken för hjärtkärlsjukdom än mängden kolesterol i blodet.
Omfattande internationellt samarbete
Hennes grupp har också deltagit i två internationella samarbeten vars resultat nyligen publicerades i Nature. I den ena artikeln beskrevs för första gången den komplicerade process som gör att en vanlig genetisk variant kan få en större mängd av det "onda" kolesterolet LDL att nå ut i blodbanan.
Den andra artikeln beskrev 95 genvarianter för blodfettsrubbningar, som man hittat i en stor studie av 100 000 personer.
Livsstilens betydelse
Att någon bär på genetiska riskfaktorer innebär dock inte nödvändigtvis att han eller hon kommer att råka illa ut.
– Livsstilen har en mycket stor betydelse. Olika genvarianter kan t.ex. bidra till fetma, dåliga blodfetter eller typ 2-diabetes hos personer med en viss kost, men ökar inte alls risken för dem som äter en annan kost eller är fysiskt aktiva, säger Marju Orho-Melander.
Stora befolkningsstudier
Hon arbetar nu bl.a. med en ny studie grundad på den stora befolkningsundersökningen Malmö Kost Cancer. Forskargruppen ska titta på ett stort antal gener kopplade till blodfettsrubbningar, hjärtinfarkt, fetma och diabetes, för att se vad dessa gener betytt för malmöborna i studien.
– Det är otroligt spännande – dels för att vi har ett unikt utgångsmaterial, dels för att vi äntligen börjat lära oss en hel del om vilka gener och mekanismer som har betydelse för dessa folksjukdomar, säger Marju Orho-Melander.
Kommersiella gentest dyra och bristfälliga
Hon tycker än så länge inte att någon ska göra ett kommersiellt gentest för att ta reda på sina eventuella riskgener.
– Testerna är fortfarande alldeles för dyra och för bristfälliga. Men i framtiden ska förhoppningsvis vår kunskap bidra till att utveckla gentester som blir till nytta för både patienter och läkare, säger hon.
Text: Ingela Björck, pressmeddelande från Lunds universitet