- De flesta som får diabetes hamnar på vårdcentraler eller kliniker ute i landet och hos läkare som inte känner till MODY, säger Nael Shaat som tagit fram nationella riktlinjer för behandling av MODY-patienter.
Tack vare den tekniska utvecklingen som ger allt mer information om våra gener, och den ökade förståelsen hos forskarna för vad informationen betyder, har MODY-diagnostiken i dag blivit rutin på klinisk kemi vid Skånes Universitetssjukhus i Malmö.
Billigare med gentester
Kostnaden för ett gentest har också sjunkit drastiskt de senaste åren, från 15 000 kronor till i dag 3000 kronor.
- Det ska jämföras med vad varje diabetespatient kostar samhället i form av årliga ögonbottenundersökningar, läkarbesök, besök hos diabetssjuksköterska, insulin och teststickor ...
Måste väga in lidandet
Dessutom måste man väga in det lidande feldiagnosticerade patienter får utstå.
- Med en MODY-diagnos kan de sättas in på en lindrigare behandling eller till och med helt avstå från behandling. Kostnaden för själva testet, ska inte vara en anledning för en läkare att avstå från att ställa rätt diagnos, säger Nael Shaat.
Nationellt kompetenscentrum
Prover från MODY-patienter från hela landet är i dag samlade i en bank tillhörande klinisk kemi i Malmö som håller på att utvecklas till ett nationellt kompetenscentrum för forskning och MODY-diagnostik. Samlingen är den största i Sverige och utgör ett unikt material för forskarna. Bara enstaka laboratorier i världen, inklusive det världsledande diabetescentret i Exeter, i England har en större samling prover. Nael Shaat samarbetar med forskarna i Exeter och utbyter information i svårdiagnosticerade fall.
Särskild MODY-mottagning
Alla patienter som ska diagnosticeras för MODY kan välja att proverna får användas för forskning. Nael Shaat hoppas att detta ska innebära att forskarna får ett större underlag som kan hjälpa dem att bli ännu bättre på att ställa rätt diagnos. På sikt hoppas han också kunna öppna en särskild MODY-mottagning dit alla patienter med MODY kan gå.
- Det skulle garantera att alla patienter får lika behandling och samma kvalitet.
Text: Sara Liedholm