Den offentliga debatten i Malmö med rubriken - ”DNA-tester – den enskildes rättighet eller bara forskarnas ensak?” – kom mycket att handla om tiden var mogen, eller om det var för tidigt, för individuella test som undersöker de ärftliga riskerna för olika sjukdomar.
Ökad hälsomedvetenhet
Representanterna för DNA-guide, det enda företaget i Norden som säljer gentest på internet, tyckte givetvis att tiden är mogen.
- Testerna motiverar till en ökad hälsomedvetenhet. Detta ignorerar forskarna i allmänhet, de vill hitta behandlingar som botar redan sjuka, menade Johan Björkegren, medicinsk rådgivare åt och delägare av DNA-guide samt docent i molekylär medicin på Karolinska institutet.
- Kunskaperna växer mycket snabbt och testerna är ett steg på väg mot en mer individualiserad vård, konstaterade han.
Säljer kunskap som inte finns
- Genetiken är viktig och den kommer att få en mycket stor roll i sjukvården men där är vi inte än. Ni säljer kunskap som ännu inte finns, svarade Leif Groop, professor i diabetes på Lunds Universitets Diabetescenter (LUDC).
- Att köpa ett gentest idag är som att köpa en mobiltelefon med 200 meters räckvidd. Det vill säga inte till särskilt stor nytta, kommenterade Åke Lernmark, professor i experimentell diabetesforskning på LUDC.
Olika testpaket
DNA-guide med säte i Stockholm säljer gentest för en lång rad sjukdomar. Alla som vill och är över 18 år kan köpa ett test. Enligt uppgift säljer företaget ungefär hundra tester i månaden. Priset varierar men det handlar om 3 000 till 4 000 kronor.
Testerna består av olika paket. ”Cancer” testar för bröst-, tjocktarms- och prostatacancer. ”Neuro” för Alzheimers demens, ALS (amyotrofisk lateralskleros) eller MS (multipel skleros). ”Ämnesomsättning” för bland annat typ 1 och typ 2 diabetes, övervikt och blodfettet kolesterol.
Genetik och folksjukdomar
Många tusen, mer eller mindre ovanliga, sjukdomar beror på mutation i en enda gen och de är ofta starkt ärftliga. Många av de testen utförs idag av sjukvården.
Andra, flera av folksjukdomarna som diabetes och hjärt- kärlsjukdomar är betydligt mer komplexa. Många genvarianter, som var och en för sig bidrar med en liten ökad ärftlig sårbarhet för dem. Dessutom samverkar genetiken med miljöfaktorer och livsstil i komplicerat mönster.
Ökad motivation för bättre livsstil
- Vi vet att DNA-testutvecklingen ännu är i sin linda när det gäller flera folksjukdomar men att den enskilde individen får lite information om risken är bättre än att han/hon inte får någon information, sa Daniel Zakrissson, VD för DNA-guide och civilingenjör i molekylär bioteknik.
- Information om att man har ärftlig risk för exempelvis typ 2 diabetes kan stärka motivationen att undvika övervikt, tillade han.
Men skyddande diabetesgener då?
- Idag finns det 20 kända genetiska riskvarianter för typ 2 diabetes, replikerade Leif Groop. De ger utslag när man tittar på stora grupper människor därför att de är så vanliga, de flesta av oss bär på någon av dem. Men det finns många fler, ovanligare, ännu okända riskvarianter med mycket starkare effekt.
- Vi är bara i början av att kartlägga genetiken vid typ 2 diabetes. En person kan ha flera riskgener men kanske en skyddande gen som gör att han eller hon trots andra riskfaktorer inte blir sjuk.
Meningslöst testa för typ 1 diabetes
Frågan om vad det är för mening med att testa sig för riskgener för typ 1 diabetes fick inte något bra svar från DNA-guide.
- Egentligen ganska meningslöst, menade Åke Lernmark. Vi vet ju inte varför individer med riskgenerna insjuknar, vad det är som utlöser sjukdomen. Vi vet bara att genvarianterna gör att man kan få sjukdomen, långt ifrån att man får den.
Genetiska riskvarianter för typ 1 diabetes är också vanliga, ungefär 20 procent i befolkningen har dem men inte fler än sju av hundra med riskgener insjuknar.
Image name: redP9072285.jpg
Image caption: Från vänster till höger: Leif Groop, Åke Lernmark, moderatorn Hasse Karlsson, Johan Björkegren och Daniel Zakrisson.
DNA-profiler i framtiden
- I framtiden kommer alla att ha sin DNA-profil kartlagd. En profil som individen själv har kontroll över. Med de ökade genetiska kunskaperna kommer profilen att vara nödvändig för att få rätt individuell behandling, konstaterade Johan Björkegren och fick medhåll av de andra i panelen.
- Ja, genetiken kommer att spela en mycket stor roll i vården men inte idag för många av de sjukdomar ni testar för. Ni säljer en information som ännu inte finns, menade Leif Groop.
Text: Tord Ajanki