– Det är välkänt att stroke går i vissa släkter, men fram tills nyligen har man bara känt till ett fåtal ovanliga genvarianter som kan orsaka stroke, säger Gustav Smith, läkare på kardiologen i Lund, som är försteförfattare.
Vanliga i befolkningen
De genvarianter som nu identifierats ökar risken för stroke med ungefär en sjättedel, men eftersom de är vanliga kan de ha stor betydelse. Man har uppskattat att hälften av befolkningen bär på dessa gener.
Hjärtinfarkt och stroke
Forskarna undersökte genvarianter på kromosom 9, som nyligen associerats till hjärtinfarkt. Hjärtinfarkt och stroke har liknande riskfaktorer. Det är känt att personer som har släktingar med stroke själva har ökad risk. Men de underliggande mekanismerna är omdebatterade.
4 800 skåningar
– En del av förklaringen kan vara att man ärver anlag för riskfaktorer som är desamma för stroke och hjärtinfarkt. För de genvarianter vi påvisat är emellertid orsaken fortfarande oklar. Här behövs ytterligare forskning, säger professor Arne Lindgren vid neurologen i Lund.
Undersökningen omfattade 2 700 skåningar med och 1 900 utan stroke som deltagit i studierna Malmö Kost och Cancer och Lund Stroke Register.
Ett äkta fynd
– Genetisk forskning kräver mycket stora material av patienter och friska kontroller från befolkningen för att man skall ha en chans att hitta vilka genvariationer som betyder något och skilja ut dem från slumpfynd. Genom att samarbeta och utnyttja våra gemensamma resurser i Lund och Malmö har vi blivit mycket starka vetenskapligt. Våra stora material, och det faktum att vi hittar samma fynd i Lund och Malmö, talar starkt för att fyndet är äkta, säger Olle Melander, överläkare vid Akutcentrum i Malmö.
Inte moget för individuella test
Forskargruppen poängterar att det idag inte är aktuellt med genetisk testning av de nya genvarianterna hos friska personer eller hos patienter.
– Fyndet är i nuläget framförallt av intresse ur ett befolkningsperspektiv och inte för den enskilda individen. Den absoluta riskökningen är liten i jämförelse med påverkbara riskfaktorer som rökning, fysisk aktivitet och högt blodtryck, säger Gustav Smith.
Mekanismerna bakom
Den viktigaste betydelsen är istället att resultaten kan leda till kunskaper om nya mekanismer bakom våra två stora kärlsjukdomar och i förlängningen om de kan leda till nya behandlingar.
”Våra resultat tyder på att det bakom stroke och hjärt- kärlsjukdomar ligger gemensamma grundläggande faktorer.” skriver forskargruppen.
Källa: Pressmeddelande från Lunds Universitetssjukhus, 090224
Undersökningen är publicerad i tidskriften Circulation, Cardiovascular Genetics