Det finns olika varianter av MODY (Maturity Onset Diabetes in Young) och alla beror på en enskild mutation i en gen. MODY är den starktast ärftliga formen av diabetes och förekommer i flera generationer i samma familj. Ett barn till en förälder med MODY har 50 procents risk att drabbas. Slumpen avgör vilka barn som ska och vilka som inte ska ärva genkombinationen. I regel debuterar MODY tidigt, före 25-årsålder.
Alla MODY-former innebär att blodsockret är förhöjt men behandlingarna skiftar med MODY-form. MODY 1 och 3, är de vanligaste formerna och de kräver behandling, i regel med insulin. MODY-2 är en ovanlig men lindrig form, komplikationer är sällsynta och det krävs ingen behandling. De övriga kände formerna behandlas ofta med tabletter av typen sulfonurea, läkemedel som vanligtvis används vid typ 2 diabetes.

Pengar och livskvalitet

Forskargruppen fokuserade i första hand på samhällets kostnader och vinster av MODY-screening, de har tittat på hur vanliga de olika MODY-formerna är i befolkningsgruppen och beräknat hur många som kan gå från insulin till annan behandling. Kostnaderna är utifrån hur mycket pengar som kan sparas. Vinsterna anges som ”quality-adjusted life-years” (QALYs), det vill säga kvalitetssäkrade livsår, ett vanligt mått i sammanhang som söker beräkna hur länge en enskild individ lever ett liv med en viss grad av hälsa/ohälsa.
I den vanliga kliniska verksamheten upptäcks MODY-fall i regel på grund av den förhöjda blodsockerhalten och det speciella med att diabetes går i familjen generation efter generation.
Många MODY-patienter får felaktigt diagnosen typ 1 diabetes och börjar behandlas med insullin. diabetesportalen.se har hjälpt några patienter att få en korrekt diagnos (genom en genetisk analys), i de fall patienten visar sig ha MODY-2 kan de sluta med all behandling. I vissa fall efter tiotusentals insulininjektion helt i onödan (se länkar nedan). Andra kan sluta med inuslininjektioner och ta tabletter i stället.

Bätte livskvalitet

I den nu aktuella undersökningen fann forskarna vid den allmänna screeningen av diabetesbarn att 2,14 procent hade någon av MODY-formerna. Det är fler än i vanlig klinisk vardag, i Australien är de kända fallen enbart 0,7 procent. Internationellt brukar förekomsten uppskattas till mellan en och fem procent. Ingen vet säkert hur många MODY-patienter det finns.
För att beräkna kostnaden (i form av diabeteskomplikationer) mellan de olka diabetesformerna använde de HbA1c (långtidsvärdet för blodsockerhalten) och risken för framtida förväntade komplikationer under de kommande 30 åren.
Totalt deltog 1 259 barn och ungdomar med diagnosen diabetes. När studien började visade en genomgång att merparten 1242 var bedömda som typ 1 diabetiker och 17 som någon form av MODY, en diagos den behandlande läkaren efter genetisk test redan hade funnit.
Bland de MODY-patienter som hade en mutation i någon av de fyra kända mutationerna gick för 80 procent av dem övergången från insulin till sulfonurea utan problem.
”Antagandet är att patienter som framgångsrikt konverterar till sulfonurea kommer att ha ett livslångt HbA1c omkring 52 mmol/mol, vilket i sin tur skulle leda till färre framtida senkomplikationer till diabetes”, skriver forskarna och räknar upp de komplikationer som är relaterade till höga blodsockernivåer – njur- nerv- och ögonskador, hjärt- kärlsjukdom och allvarliga blodsockerfall med syraförgiftning.
Än större blir besparingen vid MODY2.
”Vilken kräver minimalt med uppföljningar och kostnader, förutom under graviditet”.
När det gäller QALYs, kvalitetssäkrade livsår, där siffran 0 är lika med död och 1 betyder fullständig hälsa, har forskarna beräknat att en typ 1 diabetiker med insulinbehandling men utan komplikationer har 0,86 i QALYs. Efter en framgångsrik övergång från insulin till sulfonurea blir siffran 0,96. Samma siffra gäller för MODY2.

Rädda några från en livstid med insulin

”Kostnaderna för screeningen blir helt uppvägda inom tio år och besparingarna ökar för varje år då kostnaderna för sulfonurea är lägre än för insulin, behandlingarna innebär färre uppföljningar och risken för komplikatiner är lägre.”
”Vi har inte tagit med fördelarna för föräldrar och andra familjemedlemmar med en korrekt diagnos och enklare behandling men även de skulle kunna läggas till som en fördel för samhället.”
”Vår studie utmanar den restriktiva hållningen till genetisk testning baserad enbart på kliniska kriterier. Ett test av alla nydiagnostiserade barn som förmodas ha typ 1 diabetes reducerar samhällets totala kostnader och ökar individens livskvalitet. Det kan rädda några barn från en livstid med insulin.” avslutar forskarna sin studie som är publicerad i tidskriften Diabetes Care.

Länk till studien
Cost-effectiveness Analysis of Routine Screening Using Massively Parallel Sequencing for Maturity-Onset Diabetes of the Young in a Pediatric Diabetes Cohort: Reduced Health System Costs and Improved Patient Quality of Life

Text: Tord Ajanki