En speciell och ovanlig form av diabetes som drabbar nyfödda kallas för permanent neonatal diabetes, PND.
Den vanligaste orsaken till PND är kända mutationer i genen KCNJ11 som gör att de insulinproducerande betacellerna blockeras. Insulinet kommer inte ut i blodet och insulinbristen blir lika grav som vid typ 1 diabetes.
Insulinsprutor i onödan
Därför behandlades PND-barnen med KCNJ11-mutationen länge på samma sätt som typ 1 diabetiker, det vill säga med flera insulininjektioner om dagen eller insulinpump och täta blodsockertest.
Många behandlas fortfarande på det sättet. Helt i onödan i de fall som diabetessjukdomen beror på mutationer i KCNJ11-genen. Då finns det betydligt effektivare och enklare behandling.
Kontinuerlig avläsning
Normalt läser de insulinproducerande betacellerna kontinuerligt av blodets sockerhalt. När den stiger tränger socker in i cellen och bryts ned. Vid nedbrytningen bildas ämnet ATP vilket ger upphov till elektriska signaler som stänger betacellens kanaler för kaliumjoner.
Detta i sin tur gör att kalcium från utsidan strömmar in i cellen. Den högre halten kalcium i cellen gör att de insulinkorn som där vandrar mot cellväggen och utsöndras till blodet.
Mekanismen, som är mycket precis, tar bara någon minut efter att sockrets blodsockerhalt stiger.
Mekanismen satt ur spel
Mutationerna i KCNJ11-genen gör att känsligheten för ATP är nedsatt. Resultatet blir att cellens kaliumkanaler kontinuerligt står mer eller mindre öppna, inflödet av kalcium begränsas och signalen till insulinkornen blir alltför svag för att insulin ska utsöndras.
Den finstämda mekanism kroppen har för att reglerar blodsockerhalten är satt ur spel och insulinbristen i blodet allvarlig, trots att betacellerna är fulla med insulin.
Sällsynt diabetesform
Diabetes i nyföddhetsperioden är ovanligt och det är inte alla barn som mutationer i KCNJ11-genen. Ett flertal andra mutationer som leder till PND är kända och det kan också röra sig om en vanlig typ 1 diabetes.
Tabletter fungerar bättre
Men KCNJ11-varianten är speciell därför att den typen av diabetessjukdom kan behandlas effektivare med vanliga diabetestabletter, så kallade sulfonurealäkemedel (till exempel Daonil och Glibenklamid) vilka är vanliga i behandlingen av typ 2 diabetes.
Det finns exempel på PND-patienter som i flera decennier i onödan har behandlats med insulin.
Stänger kaliumkanalerna
Sulfonureamedlen verkar genom att de stänger kaliumkanalerna på samma sätt som en frisk betacell reagerar på högre sockerhalter i blodet. När kaliumkanalerna stängs strömmar kalcium in i celler och insulinet frisätts.
Mellan fem och femtio år
Nu har polska forskare undersökt hur effektiv och säker behandlingen är när PND-patienter med KCNJ11-mutationer har bytt från insulininjektioner till sulfonureamedel.
14 patienter i åldrarna fem till femtio år som hade använt sulfonurea i genomsnitt i knappt tre år men med stor spännvidd, mellan 27 och 51 månader, deltog i undersökningen.
Snabb biverkansfri förbättring
Patienternas blodsockerhalt så länge de behandlades med insulin var i genomsnitt ett HbA1c-värde på 7,69 procent.
När sulfonureabehandlingen startade skedde en snabb förbättring. Vid nästa läkarbesök, tre till sex månader senare, var genomsnittsvärdet 6,01 procent och den klart förbättrade blodsockerkontrollen kvarstod hela studieperioden.
Behandlingen med sulfonurea var inte förknippad med några biverkningar eller alltför låga blodsockervärden vilka är vanliga vid insulinbehandling.
Den polska undersökningen ska presenteras på den pågående årliga kongressen American Diabetes Association, 5-9 juni i New Orleans.
Text: Tord Ajanki