De olika diabetessjukdomarna har flera likartade drag men också avgörande skillnader. Gemensamt är att kroppen inte kan kontrollera sockerhalten i blodet därför att det råder brist på insulin. Olikheterna mellan diabetesformerna är dock så stora att man inte kan tala om en diabetessjukdom. Inte heller den gamla indelningen i typ 1 och typ 2 diabetes förslår. Modern diabetesforskning har visat att den är alltför grov och förenklad.
Uppgiften att söka bringa reda i det komplicerade sjukdomspanoramat är angelägen och en förutsättning för mer precisa diagnoser och med det mer skräddarsydda behandlingar. Men för att komma dit måste de genetiska och molekylära grundläggande mekanismerna bakom sjukdomen och deras samspel med faktorer i omgivningen bli bättre kända.

Mycket återstår att göra

Med dagens kunskaper går det i alltför många fall inte att i förväg avgöra hur sjukdomen kommer att utvecklas eller vilken behandling som är bäst för den enskilde patienten. Djupare kunskaper om de olika diabetesformerna är också en nödvändig förutsättning för att på sikt utveckla metoder som kan förebygga eller bota sjukdomarna. Mycket har med de senaste årens intensiva forskning blivit känt om det komplexa spektrum av diabetessjukdomar som finns. Men ännu återstår mycket att göra.

MODY

Ett exempel där rätt diagnos av diabetesform är avgörande för val av behandling är MODY 2. Det finns idag sex kända former av MODY (Maturity-onset diabetes of the Young) men sannolikt är de fler.
MODY liknar typ 2 diabetes men eftersom patienterna i regel är yngre när de insjuknar får de ofta och felaktigt diagnosen typ 1 diabetes. Detta innebär behandling med insulininjektioner flera gånger om dagen direkt från start.
Vid MODY 2 helt i onödan eftersom sjukdomen är så lindrig att den inte behöver behandlas. Det finns exempel på patienter som tagit insulinsprutor i decennier innan de till sist fått rätt diagnos och helt kunnat sluta med injektionerna.

Ett enkelt blodprov

Andra former av MODY är inte lika beskedliga. MODY 1 och den i Sverige vanliga MODY 3, kräver behandling och trots den löper patienterna stor risk att få diabeteskomplikationer från ögon och njurar.
De olika MODY-formerna är starkt ärftliga mongenetiska sjukdomar, det vill säga de orsakas av en enda gen. Den korrekta diagnosen ställs med ett enkelt blodprov där de kända genvarianterna analyseras. Ungefär fem procent av alla diabetiker har någon av MODY-formerna, många av dem känner inte till att de har diagnosen.

LADA

Ett annat exempel på vikten av att ställa rätt diagnos är vid diabetesformen LADA (Late Autoimmun Diabetes in Adults). Den är, liksom typ 1 diabetes, en autoimmun sjukdom. Det innebär att kroppens eget immunsystem, som ska försvara oss mot infektioner, av ännu okänd anledning angriper och förstör de celler som tillverkar insulin. Trots att typ 1 diabetes och LADA båda är autoimmuna finns det flera viktiga skillnader. LADA är mildare och debuterar senare i livet, vanligen efter 35-årsålder. LADA-patienten riskerar därför att felaktigt få diagnosen typ 2 diabetes och att behandlingen med insulin, som förr eller senare blir nödvändig, i onödan fördröjs.

Den destruktiva processen fortsätter

Detta beror på att den atuoimmuna processen fortsätter att förstöra insulinproducerande celler. Alltefter som de går under ökar behovet av insulinbehandling. Också LADA-patienter löper ökad risk för komplikationer från ögonen och njurarna. LADA går att diagnostisera med ett blodprov där spår av det autoimmuna angreppet i form av antikroppar finns.

Noggranna kartläggningar

Insikterna om de olika diabetessjukdomarna, hur vanliga de är, vilket förlopp de har och vilken behandling som krävs, är ett resultat av noggranna kartläggningar av diabetespatienter under många år.
Klassificeringen i olika diabetesformer är också viktig för att forskarna ska veta vad de undersöker. Hitta de gener som ökar risken för sjukdomen och förstå hur riskgener växelverkar med faktorer i omgivningen och med livsstil.
Vid den vanligaste diabetesformen, typ 2 diabetes, är orsaken fortfarande i väsentliga delar okänd och sannolikt finns det flera varianter av sjukdomen som reagerar olika på olika behandlingar och som löper olika stor risk att drabbas av komplikationer.

Än idag finns det patienter som insjuknar i okända diabetesformer.

En kontinuerlig skala

Mycket talar för att diabetessjukdomarna delar en gemensam grundläggande orsak. LADA och MODY är båda exempel där gråzonen mellan typ 1 och typ 2 diabetes träder fram.
Sannolikt är det så att typ 1 och typ 2 diabetes kan beskrivas som ytterligheter i varsin ände på en kontinuerlig skala. Att barnet med dramatiskt insjuknande, med skyhögt blodsocker och antikroppar mot de insulinproducerande cellerna finns i den ena änden av skalan och den äldre, överviktige patienten med måttlig stegring av blodsockret i den andra. Är det så befinner sig många diabetiker någonstans i mitten av den skalan.
Ett annat sätt att klassificera diabetes skulle kunna vara i autoimmun och icke-autoimmun form. Då skulle typ 1 och LADA hamna i samma grupp, typ 2 och MODY i en annan.

Insulinbehovet som grund

Ytterligare ett sätt att dela in de olika diabetestyperna är att gå efter behovet av insulinbehandling.
I den grupp som klarar att hålla blodsockret i schack utan insulininjektioner skulle många med typ 2 diabetes och många LADA-patienter den första tiden samt vissa MODY-former då hamna.
En annan grupp skulle bestå av dem som måste ha insulin för att hålla en bra blodsockerkontroll. Dit hör många med typ 2 diabetes, LADA-patienter efter en tids sjukdom och en del MODY-former.
I den tredje gruppen, de som behöver insulininjektioner för att överleva, hamnar framför allt alla typ 1 diabetiker men också en del typ 2 diabetiker med svår sjukdom och LADA-patienterna flera år efter diagnosen.

Gemensam genetisk bakgrund

I mer än var tionde familj där fler än en medlem har diabetes finns såväl typ 1 som typ 2 diabetes vilket talar för att samma gener kan vara inblandade i båda sjukdomsformerna.
Så har det har till exempel visat sig att om ett syskon till en typ 1 diabetiker har riskgener för typ 1 diabetes men själv insjuknar i typ 2 diabetes så sker det ofta i yngre ålder med en mer uttalad insulinbrist. Forskarna har identifierat gener som ökar risken för både typ 1 och typ 2 diabetes.

De grundläggande mekanismerna

De gamla namnen ålders- och ungdomsdiabetes är förlegade och bör inte längre användas, menar forskarna och man förstår varför när mormor insjuknar i ungdomsdiabetes och barnbarnet i åldersdiabetes. Verkligheten är mer komplicerad, de gamla namnen leder tanken fel, förvirrar mer än de klargör.

Men, som forskningen visat, förslår inte heller de modernare beteckningarna typ 1- och typ 2 diabetes för att fullt ut beskriva diabetessjukdomarna.
Vägen mot bättre diabetesbehandlingar går via fördjupade kunskaper om mekanismerna bakom varje insjuknande.