Screening räddar barn och bidrar till studier för att förhindra typ 1-diabetes och celiaki

Publicerad 13 augusti 2020

En ny strategi för screening av nyfödda kan leda till att man undviker livshotande komplikationer hos barn som får typ 1-diabetes. Strategin innebär att man med en ny metod tar fram en ”risk score” redan vid födseln som förutser vilka barn som kommer att insjukna. Studien publiceras i den vetenskapliga tidskriften Nature Medicine.

Forskare från sju platser i världen har inom ramen för TEDDY-studien (The Environmental Determinants of Diabetes in the Young) under nio år följt 7 798 barn med hög risk att utveckla typ 1-diabetes, redan från födseln. TEDDY-studien är en stor internationell forskningsstudie som främst finansieras av det amerikanska hälsoministeriet, NIH, USA:s Folkhälsomyndiget och stiftelsen JDRF.

Kombinerar olika faktorer

Forskarna använde data från TEDDY-studien för att utveckla en metod som kombinerar flera faktorer som påverkar sannolikheten för att ett barn kommer att utveckla typ 1-diabetes. Metoden kombinerar genetiska och kliniska faktorer såsom diabetes i familjen, med förekomsten av olika antikroppar (biomarkörer inblandade i utvecklingen av typ 1-diabetes) och räknar ut individens ”risk score”, det vill säga risk för insjuknande.

Forskarna fann att metoden dramatiskt förbättrade förutsägelsen om vilka barn som kommer att utveckla typ 1-diabetes, och fördubblade effektiviteten hos de program som screenar barnen och förhindrar dem från att drabbas av ketoacidos, syraförgiftning, ett potentiellt livshotande tillstånd som kan uppstå till följd av insulinbrist och som leder till en försurning av blodet. I Sverige drabbas 15-17 procent av de som insjuknar i typ 1-diabetes av ketoacidos. Motsvarande siffra i USA är 40 procent.

För väldigt små barn är detta livshotande och leder till intensivvård under lång tid och i värsta fall döden. Genom att använda sig av vår kombinerade risk score för att identifiera de barn som kommer att utveckla typ 1-diabetes kan vi förhindra dessa tragedier och sätta in rätt behandling tidigare i livet vilket innebär bättre hälsa, säger Dr. Lauric Ferrat vid University of Exeter Medical School, studiens försteförfattare i ett pressmeddelande.

astrid — I Skåne screenas nyfödda barn i ASTRiD-studien med den metod som beskrivs i artikeln. Foto: GPPAD

Screenade barn medverkar i studier

Forskarna bakom studien hoppas nu att strategin ska bli rutin i sjukvården.

I forskningssammanhang används metoden emellertid redan. I studien ASTR1D screenas sedan ett par år nyfödda i barn fem länder, däribland Sverige. Blivande föräldrar i Skåne informeras på mödravårdscentralerna om möjligheten att testas för förhöjd risk att få typ 1-diabetes eller celiaki (glutenintolerans). Föräldrarna till barn med risk för typ 1-diabetes tillfrågas om de vill vara med i POInT – en studie vid Lunds universitet som går ut på att barnet får insulin i munnen så att immunsystemet kan vänja sig vid insulin och inte framkallar insulinautoantikroppar som är första steget att få diabetes. Barn med risk för celiaki kan gå med i PreCiSe-studien. I höst startar dessutom ytterligare en celiakistudie vid Lunds universitet, GRaIn-studien, där barn screenats med den aktuella metoden.

Sara Liedholm

Länk till publikationen:

A Combined Risk Score enhances prediction of Type 1 Diabetes Among Susceptible Children.

https://www.nature.com/articles/s41591-020-0930-4