Meny

Javascript verkar inte påslaget? - Vissa delar av Lunds universitets webbplats fungerar inte optimalt utan javascript, kontrollera din webbläsares inställningar.
Du är här

Nyföddhetsdiabetes

Permanent Neonatal Diabetes

Permanent Neonatal Diabetes, PND, är en heterogen grupp med diabetes utveckling före 6 månader ålder utan remission. Den representerar 40-50% av alla fall av diabetes med neonatal diabetes, med frekvens på 1:400 000 - 1:500 000 levande föda barn. PND orsakas av mutationer i flera gener inklusive GCK, EIF2AK, FOXP3, GLUT2 m.fl. Dessutom är nästan hälften av fallen med PND orsakade av aktiverings mutationer i en av generna som kodar för ATP-beroende kaliumkanaler (KATP) subenheter ABCC8/SUR1 eller KCNJ11. Mutationer i KCNJ11 genen orsakar också neurologiska störningar liksom s.k. DEND syndrom (Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes). Den vanligaste mutationen i KCNJ11 genen är R201H som är lokaliserad i regionen ansvaring för bindning till ATP och den leder till nedsatt sensitivitet för ATP och därigenom utvecklingav diabetes. Studier har visat att 90% av patienterna med KCNJ11 mutationer kan behandlas effektivt med Sulfonureider vilket leder till bättre reglering av den glykemiska kontrollen än insulinbehandling.

Vill du komma i kontakt med oss, skicka e-post: redaktionen [at] diabetesportalen [dot] se.

Besöksadress: Lunds universitets Diabetescentrum, CRC, SUS Malmö, Jan Waldenströms gata 35, Hus 91, plan 12. 214 28 Malmö.

Telefon: 040/39 10 00 (vx)