Javascript är avstängt eller blockerat i din webbläsare. Detta kan leda till att vissa delar av vår webbplats inte fungerar som de ska. Sätt på javascript för optimal funktionalitet och utseende.

Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Nyföddhetsdiabetes

Permanent Neonatal Diabetes

Permanent Neonatal Diabetes, PND, är en heterogen grupp med diabetes utveckling före 6 månader ålder utan remission. Den representerar 40-50% av alla fall av diabetes med neonatal diabetes, med frekvens på 1:400 000 - 1:500 000 levande föda barn. PND orsakas av mutationer i flera gener inklusive GCK, EIF2AK, FOXP3, GLUT2 m.fl. Dessutom är nästan hälften av fallen med PND orsakade av aktiverings mutationer i en av generna som kodar för ATP-beroende kaliumkanaler (KATP) subenheter ABCC8/SUR1 eller KCNJ11. Mutationer i KCNJ11 genen orsakar också neurologiska störningar liksom s.k. DEND syndrom (Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes). Den vanligaste mutationen i KCNJ11 genen är R201H som är lokaliserad i regionen ansvaring för bindning till ATP och den leder till nedsatt sensitivitet för ATP och därigenom utvecklingav diabetes. Studier har visat att 90% av patienterna med KCNJ11 mutationer kan behandlas effektivt med Sulfonureider vilket leder till bättre reglering av den glykemiska kontrollen än insulinbehandling.