Nyföddhetsdiabetes

Permanent Neonatal Diabetes, PND, är en heterogen grupp med diabetes utveckling före 6 månader ålder utan remission. Den representerar 40-50% av alla fall av diabetes med neonatal diabetes, med frekvens på 1:400 000 - 1:500 000 levande föda barn. PND orsakas av mutationer i flera gener inklusive GCK, EIF2AK, FOXP3, GLUT2 m.fl. Dessutom är nästan hälften av fallen med PND orsakade av aktiverings mutationer i en av generna som kodar för ATP-beroende kaliumkanaler (KATP) subenheter ABCC8/SUR1 eller KCNJ11. Mutationer i KCNJ11 genen orsakar också neurologiska störningar liksom s.k. DEND syndrom (Developmental delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes). Den vanligaste mutationen i KCNJ11 genen är R201H som är lokaliserad i regionen ansvaring för bindning till ATP och den leder till nedsatt sensitivitet för ATP och därigenom utvecklingav diabetes. Studier har visat att 90% av patienterna med KCNJ11 mutationer kan behandlas effektivt med Sulfonureider vilket leder till bättre reglering av den glykemiska kontrollen än insulinbehandling.