Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Ärftlig diabetes och dövhet

Maternally Inherited Diabetes and Deafness

En punktmutation i mitokondriellt DNA (tRNAleu A3243G) orsakar dövhet och diabetes. Den sistnämnden kännetecknas av insulinbrist. Mutationen ger upphov till andra ovanliga syndrom liksom MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes). Obesitas är ovanlig.

Patienter med Maternally Inherited Diabetes and Deafness, MIDD, kan behandlas med sulfonureider, metiglinider (Novonorm, Starlix) eller insulin. Däremot, behandlingen med metformin bör undvikas då patienter med försämrad mitokondriell funktion är benägna att utveckla lactic acidos.

2021-03-22